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英格威解码流程

答 英格威解码流程包括:

1、收集原始编码数据;

2、通过编码规则解码数据;

3、转换数据结构;

4、进行数据分析;

5、输出解码结果。谢谢

匿名回答于2022-11-29 00:31:35


以下几个步骤:

1. 原始数据准备:这部分包含测序和质控,主要包括测序仪中生成的原始数据和数据的质量控制。

2. 样本的比对和本地重组:使用比对器(如BWA)将原始的测序数据比对到参考基因组上,并执行本地重组操作,消除假阳性变异的影响。

3. 变异检测:识别样本中的基因变异,包括SNP、插入/缺失等,并过滤质量低的变异。

4. 变异注释:对变异进行注释,包括基于基因、变异类型、功能等进行分类。

5. 基于参考库过滤变异:过滤出现在人群中较为常见或已知为良性的变异,以尽量减少假阳性。

6. 变异过滤:根据样本特定的标准进行过滤,过滤出可能是致病突变或重要变异。

7. 变异分类和筛选:筛选出最为可能的致病变异,并做进一步分析。

8. 结果展示:将筛选出的变异信息展示在数据报告中,帮助研究人员进一步理解研究结果。

需要注意的是,英格威解码的流程针对不同的样本类型和研究问题可能有所不同,所以在解读数据时,还需要参考相关的文献和实验室指南。

匿名回答于2022-12-01 10:45:38


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